НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ И МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Keywords:
Ключевые слова: Наследственные заболевания, генные мутации, хромосомные аберрации, молекулярная диагностика, секвенирование следующего поколения (NGS), медико-генетическое консультирование (МГК), пренатальный скрининг, неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), биоэтика, генная терапия, рецессивные аллели, близкородственные браки, ПГД (преимплантационная генетическая диагностика).Abstract
В данной научной статье системно анализируются молекулярно-генетические основы наследственной патологии человека, её классификация и место в современной превентивной медицине. Особое внимание уделено высокотехнологичным методам исследования генома (NGS, ПЦР, хромосомный микроматричный анализ) и клинико-методологическим этапам проведения медико-генетического консультирования (МГК). Научно обоснованы принципы математико-эмпирического моделирования риска наследования при моногенных и мультифакториальных заболеваниях, а также затронуты актуальные проблемы биоэтики в репродуктивной генетике.
Downloads
Published
2026-06-13
Issue
Section
Articles
