РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ ВРОЖДЁННЫХ НАРУШЕНИЙ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ: МЕЖДУНАРОДНЫЙ ОПЫТ И ПЕРСПЕКТИВЫ ДЛЯ УЗБЕКИСТАНА

Abstract

Расширенный неонатальный скрининг (РНС) является одной из наиболее эффективных профилактических программ современной педиатрии, позволяющей выявлять врождённые метаболические и эндокринные заболевания на доклинической стадии. В то время как многие развитые страны уже включают в программы более 40–60 нозологий с использованием тандемной масс-спектрометрии (TMS) и молекулярно-генетических методов, в большинстве стран СНГ, включая Узбекистан, скрининг ограничен лишь двумя заболеваниями — врождённым гипотиреозом и фенилкетонурией. В работе представлен краткий обзор истории развития РНС, международной практики и анализ текущей ситуации в Республике Узбекистан. Международный опыт демонстрирует, что внедрение расширенного скрининга снижает уровень инвалидизации и смертности, а также уменьшает экономическое бремя для семей и системы здравоохранения. В Узбекистане ограниченность программ приводит к поздней диагностике и ограниченным возможностям терапии.