(untitled) (ILMIY TADQIQOTLAR VA YANGI OLAM, 2026)
Mavzuning dolzarbligi: Gipertrofik kardiomiopatiya (GKMP) — bu yurakning eng ko‘p uchraydigan yurak miotsilarining 12 tadan ortiq genida uchrovchi 1500 xil mutatsiyalar natijasida kelib chiqadigan irsiy kasalliklaridan biri bo‘lib, u asosan yurak mushaklari (miokard) devorlarining hech qanday tashqi sababsiz (masalan, gipertoniyasiz) haddan tashqari qalinlashib ketishi bilan tavsiflanadi.Autosom dominant tipida irsiylanadi.Asosan ikki xil muammoga sabab bo’ladi ya’ni birinchidan yurak muskallarining gipertofiyasi sababli yurak qorinchalarining hajmi kichrayadi va yetarlicha qon qabul qilolmay qoladi ikkinchidan esa devorlar qalinlashgani hisobiga klapnlar qisilib qoladi va aortaga yetarlicha qon chiqarilmaydi.Xavli tomoni shundaki bu kasallik kam asoratlangani uchun bemor o’zida bu kasallik borligi bilolmaydi va shuning uchun olim holatlari kuzatiladi.Ayniqsa yosh orasida.Hozirgi kunda bu kasallik bilan har tug’ilayotgan bolaning 1:500 tasida bu kasallik aniqlanmoqda.Dunyo bo’ylab aholi jon boshiga hisoblaganda 0,2% - 0,5% gachasi shu kasallik bilan aziyat chekmoqda.Aynan shu kasallik bilan kuzatilayotgan o’lim ko’rsatkichi bo’lsa ixtisoslashtirilgan muassasalardagi bemorlar orasida lamroq ya’ni 0,5% da 1% oralig’ida bo’lasa, to’satdan o’lim kor’satkichi bo’yicha bu raqamlar 2% - 4% gacha bo’lishi mumkin. O’lim holatlarining aksariyati ya’ni aniq qilib aytadigan bo’lasak 80% dan ortiqrog’i aynan tashxisdan o’tmaganlgi uchun bu kasallikni o’zida bo’lganini bilmagan va ularda kasallikning og’rroq formasi rivojlangan.Bu kasallikni erta tashxislash uchun EKG va ExoKG lardan foydalaniladi.Eng aniqroq natija esa aynan ExoKG yordamida olinadi.