GENETIK MUTATSIYALAR TA’SIRIDA HUJAYRA FUNKSIYALARINING BUZILISHI ORQALI RIVOJLANADIGAN IRSIY KASALLIKLARNING MOLEKULYAR MEXANIZMLARI.
Keywords:
Kalit so‘zlar: genetik mutatsiya, irsiy kasallik, molekulyar mexanizm, hujayra funktsiyasi, oqsil sintezi, apoptoz, gen terapiyasi., Keywords: genetic mutation, hereditary disease, molecular mechanism, cell function, protein synthesis, apoptosis, gene therapy, Ключевые слова: генетическая мутация, наследственное заболевание, молекулярный механизм, функция клетки, синтез белка, апоптоз, генная терапия.Abstract
Annotatsiya: Ushbu maqolada genetik mutatsiyalar ta’siri ostida hujayra funktsiyalarining buzilishi orqali rivojlanadigan irsiy kasalliklarning molekulyar mexanizmlari chuqur o‘rganiladi. Turli turdagi mutatsiyalar genom va proteom darajasida qanday molekulyar o‘zgarishlarni keltirib chiqarishi, bu o‘zgarishlarning hujayraviy va organizm darajasida qanday patologiyalarning rivojlanishiga sabab bo‘lishi ilmiy asosda tahlil qilinadi. Maqolada monogen va poligen kasalliklar misolida oqsil sintezi, ferment faoliyati, signal uzatish tizimlari, hujayra bo‘linishi va apoptoz jarayonlaridagi nuqsonlar molekular darajada izohlanadi. Shuningdek, irsiy kasalliklarning tashxisiy va davolash imkoniyatlari, gen terapiyasi va yangi texnologik yondashuvlar haqida so‘z yuritiladi.
Abstract: This article deeply studies the molecular mechanisms of hereditary diseases that develop due to disruption of cell functions under the influence of genetic mutations. It analyzes on a scientific basis what molecular changes various types of mutations cause at the genome and proteome levels, what pathologies these changes cause at the cellular and organismal levels. The article explains at the molecular level the defects in protein synthesis, enzyme activity, signal transduction systems, cell division and apoptosis processes on the example of monogenic and polygenic diseases. It also discusses the diagnostic and treatment possibilities of hereditary diseases, gene therapy and new technological approaches.
Аннотация: В данной статье подробно изучаются молекулярные механизмы наследственных заболеваний, развивающихся вследствие нарушения функций клеток под влиянием генетических мутаций. Проводится научный анализ молекулярных изменений, вызываемых различными типами мутаций на геномном и протеомном уровнях, а также патологий, которые эти изменения вызывают на клеточном и организменном уровнях. На молекулярном уровне объясняются дефекты синтеза белка, активности ферментов, систем передачи сигналов, клеточного деления и процессов апоптоза на примере моногенных и полигенных заболеваний. Также рассматриваются возможности диагностики и лечения наследственных заболеваний, генной терапии и новых технологических подходов.
