XROMOSOMA ABERRASIYALARI VA ULARNING INSON SALOMATLIGIGA TASIRI
Keywords:
xromosoma aberratsiyalari, genetik o‘zgarishlar, son aberratsiyalari, tuzilmaviy aberratsiyalar, aneuploidiya, poliploidiya, trisomiya, monosomiya, hujayra bo‘linishi buzilishi, irsiy kasalliklar, tug‘ma nuqsonlar, Daun sindromi, Edvards sindromi, Patau sindromi, Terner sindromi, Klaynfelter sindromi, tibbiy-genetik maslahat, prenatal diagnostika.Abstract
Ushbu maqolada xromosoma aberratsiyalari tushunchasi, ularning turlari, kelib chiqish sabablari hamda inson salomatligiga ko‘rsatadigan ta’siri batafsil yoritilgan. Xromosoma aberratsiyalari xromosomalarning soni yoki tuzilishida yuzaga keladigan genetik o‘zgarishlar bo‘lib, ular hujayra bo‘linishi jarayonidagi buzilishlar natijasida paydo bo‘ladi. Mazkur genetik o‘zgarishlar embrional rivojlanishning buzilishi, tug‘ma nuqsonlar, irsiy kasalliklar va turli xil genetik sindromlarning kelib chiqishiga sabab bo‘lishi mumkin.
Maqolada xromosoma aberratsiyalarining asosiy turlari — son aberratsiyalari (aneuploidiya, poliploidiya) va tuzilmaviy aberratsiyalar (deletsiyalar, duplikatsiyalar, inversiyalar va translokatsiyalar) ilmiy asosda tavsiflangan. Shuningdek, ushbu aberratsiyalarning yuzaga kelishiga ta’sir etuvchi omillar, jumladan ionlashtiruvchi nurlanish, kimyoviy moddalar, viruslar, atrof-muhitning ifloslanishi hamda irsiy moyillik masalalari tahlil qilingan.
Maqolada xromosoma aberratsiyalarining klinik ahamiyati alohida yoritilib, Daun, Terner va Klaynfelter sindromlari misolida ularning inson organizmiga ko‘rsatadigan salbiy ta’siri ochib berilgan.
In this article, the concept of chromosomal aberrations, their types, causes of origin, and their impact on human health are described in detail. Chromosomal aberrations are genetic changes that occur in the number or structure of chromosomes and arise as a result of disturbances during the process of cell division. These genetic changes can lead to impaired embryonic development, congenital anomalies, hereditary diseases, and the formation of various genetic syndromes.
The article scientifically characterizes the main types of chromosomal aberrations — numerical aberrations (aneuploidy, polyploidy) and structural aberrations (deletions, duplications, inversions, and translocations). In addition, factors contributing to the occurrence of these aberrations, including ionizing radiation, chemical substances, viruses, environmental pollution, and hereditary predisposition, are analyzed.
The clinical significance of chromosomal aberrations is highlighted, and their negative effects on the human body are demonstrated using the examples of Down syndrome, Turner syndrome, and Klinefelter syndrome.
В данной статье подробно рассмотрены понятие хромосомных аберраций, их виды, причины возникновения и влияние на здоровье человека. Хромосомные аберрации представляют собой генетические изменения, возникающие в результате нарушения числа или структуры хромосом и обусловленные сбоями в процессе деления клеток. Эти генетические изменения могут приводить к нарушениям эмбрионального развития, врождённым порокам, наследственным заболеваниям и возникновению различных генетических синдромов.
В статье с научной точки зрения охарактеризованы основные виды хромосомных аберраций — числовые аберрации (анеуплоидия, полиплоидия) и структурные аберрации (делеции, дупликации, инверсии и транслокации). Также проанализированы факторы, способствующие возникновению данных аберраций, включая ионизирующее излучение, химические вещества, вирусы, загрязнение окружающей среды и наследственную предрасположенность.
Особое внимание уделено клиническому значению хромосомных аберраций, а их негативное влияние на организм человека рассмотрено на примере синдромов Дауна, Тернера и Клайнфельтера.
