XANTINGTON KASALLIGI KLINIK KO’RINISHI DIAGNOSTIKASI VA DAVOLASH USULLARI
Keywords:
Xantington kasalligi, neyrodegeneratsiya, autosoma-dominant, HTT geni, CAG takrorlanish, mutant oqsil, bazal gangliya, miya po‘stlog‘i, dopamin, GABA, xoreya, demensiya, depressiya, psixoz, genetik mutatsiya, MRT, neyron yo‘qolishi, ixtiyorsiz harakatlar, psixiatrik simptomlar, kognitiv pasayish, psixoterapiya, galoperidol, tetrabenazin, amantadin, genetik tekshiruv, molekulyar diagnostika, progressiv kasallik, neyroimaging, miya atrofiyasi, davolash usullariAbstract
Xantington kasalligi – autosoma-dominant irsiy yo‘l bilan o‘tuvchi, progressiv neyrodegenerativ kasallikdir. Kasallikning asosiy sababi 4 – xromosomada joylashgan HTT genidagi CAG trinukleotid takrorlarining patologik ko‘payishidir. Normal sharoitda bu takrorlar 10 – 35 marta bo‘lsa, kasallikda ular 36 dan ortiq bo‘lib, natijada huntingtin oqsilining g‘ayritabiiy shakli hosil bo‘ladi. Patologik oqsil neyronlarda agregatsiya qilib, asosan bazal gangliya va miya po‘stlog‘ini zararlaydi. Natijada neyronlarning degeneratsiyasi sodir bo‘lib, dopamin va GABA almashinuvining buzilishi kuzatiladi. Klinik belgilar odatda 30–50 yosh oralig‘ida paydo bo‘ladi. Kasallik asta-sekin rivojlanib, xoreik harakatlar, muvozanat va muvofiqlashuvning buzilishi, nutq va yutishdagi qiyinchiliklar bilan kechadi. Shuningdek, depressiya, psixoz, asabiylashish kabi ruhiy o‘zgarishlar, shuningdek xotira susayishi va demensiya kuzatiladi. Kasallikning yuvenil shakli bolalik yoki o‘smirlik davrida boshlanib, tezroq kechadi. Diagnostika genetik tahlil va neyroimaging usullari yordamida amalga oshiriladi. Hozircha kasallikni to‘liq davolovchi usul mavjud emas, ammo simptomatik dori vositalari va psixoterapiya yordamida hayot sifatini yaxshilash mumkin.
