YANGI TUG’ILGAN CHAQALOQLARDA GENETIK KASALIKLARNI ERTA ANIQLASH

Authors

  • Kozimova Zarnigor Author
  • Sirojjidinov Muhammadrizo Author
  • Hasanboyev Ziynatullo Author

Keywords:

Yangi tug‘ilgan chaqaloq, Genetik kasalliklar, Neonatal skrining, Erta tashxis, Metabolik kasalliklar, Endokrin kasalliklar, Tug‘ma gipotiroidizm, Fenilketonuriya, Galaktozemiya, Homosisteinuriya, Gemoglobinopatiyalar, Talassemiya, Silik anemiya, Tug‘ma immunodefektlar, Eshitish nuqsonlari, Ko‘rish nuqsonlari, Molekulyar genetik testlar, Tandem mass-spektrometriya (TMS), Qon tahlili, Davolash va profilaktika, Ota-ona genetik maslahatlari, Bolaning rivojlanishi, Og‘ir asoratlarning oldini olish, Sog‘lom hayot sifati.

Abstract

Ushbu ilmiy maqolada yangi tug‘ilgan chaqaloqlarda genetik kasalliklarni erta aniqlash haqida tushunchalar beriladi. Neonatal skrining usul orqali bolalarda tug‘ma metabolik, endokrin yoki qon kasalliklari dastlabki bosqichda aniqlanishi mumkin. Odatda chaqaloqdan kichik qon tomchisi olinadi va turli testlar orqali kasalliklar tekshiriladi. Ba’zi hollarda esa genetik testlar yoki eshitish va ko‘rish tekshiruvlari ham qo‘llanadi. Erta tashxis qo‘yish bolaga vaqtida davolanish imkonini beradi, oilaga esa genetik maslahat beradi va kasalliklarning jiddiy oqibatlarini kamaytiradi. Shu sababli, neonatal skrining yangi tug‘ilgan bolalarning sog‘lom o‘sishi va rivojlanishini ta’minlashda juda muhim hisoblanadi.

Author Biographies

  • Kozimova Zarnigor

    Pediatriya yo’nalishi 25-02 guruh talabalari

  • Sirojjidinov Muhammadrizo

    Pediatriya yo’nalishi 25-02 guruh talabalari

  • Hasanboyev Ziynatullo

    Pediatriya yo’nalishi 25-02 guruh talabalari

Downloads

Published

2025-11-18

Issue

Vol. 38 No. 2 (2025): Modern education and development

Section

Articles