ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ И ИХ ВЛИЯНИЕ НА ЗДОРОВЬЕ - Юсупова Мубина; Абдувалиев Анвар Арсланбекович (JOURNAL OF NEW CENTURY INNOVATIONS, 2026)
Абстракт: Генетические мутации — это изменения в последовательности ДНК, возникающие как самопроизвольно, так и под влиянием внешних факторов, например радиации, химических веществ или вирусов. Они могут затрагивать как отдельные гены, так и крупные участки хромосом, изменяя структуру и функции белков, которые кодируются этими генами.Мутации имеют двойственное значение для организма человека. С одной стороны, они обеспечивают генетическое разнообразие и лежат в основе эволюционных процессов. С другой — некоторые из них могут вызывать различные заболевания. В зависимости от типа изменений различают точечные мутации, вставки, делеции и хромосомные перестройки, а их последствия могут быть как нейтральными, так и крайне неблагоприятными.Многие наследственные болезни обусловлены мутациями в определённых генах. Такие изменения могут нарушать синтез белков и приводить к метаболическим нарушениям, онкологическим процессам или врождённым дефектам развития. Однако не все мутации вредны: часть из них протекает бессимптомно, а некоторые даже дают организму преимущества в адаптации.Современные достижения молекулярной генетики позволяют обнаруживать мутации на ранних этапах и оценивать вероятность развития заболеваний. Это создаёт основу для персонализированного подхода в медицине, включая профилактику, раннюю диагностику и целенаправленное лечение.Таким образом, генетические мутации играют важную роль в формировании состояния здоровья человека, а их изучение необходимо для понимания природы заболеваний и разработки эффективных методов их профилактики и методов.