(untitled) (ОБРАЗОВАНИЕ НАУКА И ИННОВАЦИОННЫЕ ИДЕИ В МИРЕ, 2025)
Ushbu maqola inson genetikasi va tibbiyot biologiyasining muhim yo‘nalishlaridan biri bo‘lgan xromosoma kasalliklariga bag‘ishlangan. Xromosoma kasalliklari — bu inson organizmida xromosomalar soni yoki tuzilishidagi buzilishlar natijasida yuzaga keladigan irsiy patologiyalar bo‘lib, ular ko‘pincha embrional rivojlanishning dastlabki bosqichlarida paydo bo‘ladi. Maqolada bu turdagi kasalliklarning tasnifi, sabablari, oqibatlari va oldini olish choralari chuqur tahlil qilinadi. Xromosoma kasalliklari son jihatdan anoploidiya (xromosoma sonining ortishi yoki kamayishi) va tarkibiy o‘zgarishlar (translokatsiya, inversiya, deleksiya, duplikatsiya, fragmentatsiya) turlarga bo‘linadi. Ularning eng ko‘p uchraydigan shakllari orasida Daun sindromi (trisomiya 21), Patau sindromi (trisomiya 13), Edvards sindromi (trisomiya 18), Klaynfelter sindromi (XXY), Torner sindromi (XO) kabi genetik buzilishlar mavjud. Ushbu sindromlar insonda aqliy zaiflik, jismoniy rivojlanishning orqada qolishi, tashqi morfologik o‘zgarishlar, hamda ichki organlar faoliyatida buzilishlar bilan kechadi.