СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО–ТЁРНЕРА: КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ, ДИАГНОСТИКА И СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ТЕРАПИИ - Хабибуллаева Дилхумор (TADQIQOTLAR, 2025)
Аннотация Синдром Шерешевского–Тёрнера (СШТ) является одной из наиболее распространённых хромосомных патологий, связанной с полной или частичной моносомией по Х-хромосоме. Данное заболевание встречается приблизительно у одной из 2500–3000 новорождённых девочек и характеризуется разнообразными клиническими проявлениями: низким ростом, дисгенезией гонад, нарушением полового развития, врождёнными пороками сердца и эндокринными нарушениями. Несмотря на генетическую природу синдрома, его клиническая картина варьирует в зависимости от степени хромосомной аномалии, что усложняет диагностику. Современные методы диагностики включают цитогенетический анализ, молекулярно-генетические исследования, ультразвуковое обследование и гормональные тесты. Важную роль играет раннее выявление заболевания, так как своевременное начало терапии, в частности назначение гормона роста и заместительная гормональная терапия, позволяет значительно улучшить физическое и психосоциальное развитие пациенток. Цель данной работы – рассмотреть основные аспекты синдрома Шерешевского–Тёрнера, включая этиологию, патогенез, клинические особенности, диагностические подходы и методы лечения. Отдельное внимание уделяется проблемам репродуктивного здоровья и вопросам качества жизни пациенток. В заключение подчеркивается необходимость мультидисциплинарного подхода в ведении больных с СШТ.