FENILKETONURIYA: SABABLARI VA DAVOLASH USULLARI - Xodjamova Gulbaxor Adhamjon qizi; Shavkatov Bahodir Baxrom o‘g‘li (Ta’lim innovatsiyasi va integratsiyasi, 2026)
Annotatsiya: Fenilketonuriya (FKU) — aminokislotalar almashinuvining irsiy buzilishi bo‘lib, fenilalanin gidroksilaza fermenti yetishmovchiligi natijasida yuzaga keladi. Ushbu fermentning faolligi pasayganda, fenilalanin aminokislotasi tirozingacha parchalanmaydi va organizmda toksik darajada to‘planadi. Bu jarayon markaziy asab tizimining faoliyatiga salbiy ta’sir ko‘rsatadi, oqibatda ruhiy va jismoniy rivojlanishning orqada qolishi, intellektual sustlik, tutqanoq holatlari, teri va soch pigmentatsiyasining kamayishi kabi klinik belgilar rivojlanadi. Kasallik autosom- retsessiv yo‘l bilan nasldan-naslga o‘tadi. Erta aniqlash va o‘z vaqti davolash fenilketonuriyaning og‘ir asoratlarini oldini olishda muhim ahamiyatga ega. Zamonaviy tibbiyotda bu kasallik uchun yangi diagnostik usullar — gaz-xromatografik va spektrometrik tekshiruvlar, shuningdek, genetik skrining keng qo‘llanmoqda. Davolashning asosiy yo‘nalishi — kam oqsilli, fenilalanin miqdori nazorat qilingan parhez hamda maxsus aminokislota aralashmalarini qo‘llashdan iborat. So‘nggi yillarda sapropterin digidroxlorid (BH4 kofaktori) va gen terapiyasi kabi yangi yondashuvlar ham o‘rganilmoqda. Mazkur maqolada fenilketonuriya kasalligining patogenez mexanizmlari, klinik kechishi, zamonaviy diagnostika va davolash usullarining tahlili yoritilgan.