IRSIY KASALLIKLAR VA ULARNING KELIB CHIQISH SABABLARI - Bozorova Maftuna (Ta’lim innovatsiyasi va integratsiyasi, 2026)
ANNOTATSIYA Ushbu maqolada inson irsiy kasalliklarining umumiy tasnifi, kelib chiqish mexanizmlari, asosiy turlari va ularning oldini olish usullari ilmiy nuqtai nazardan keng yoritiladi. Irsiy kasalliklar — bu nasldan-naslga o‘tuvchi, genetik materialdagi (DNK, xromosomalar, genlar) o‘zgarishlar natijasida yuzaga keladigan patologik holatlardir. Maqolada xromosoma kasalliklari, monogen (Mendel tipidagi) kasalliklar, mitoxondrial irsiyatga bog‘liq buzilishlar va multifaktorial kasalliklarning xususiyatlari batafsil tahlil qilinadi. Shuningdek, irsiy kasalliklarning kelib chiqish sabablari — mutatsiya turlari, teratogen omillar ta’siri, qarindosh-urug‘ nikohlari, ona yoshi va boshqa xavf omillari muhokama qilinadi. Tibbiy-genetik maslahat, prenatal va neonatal skrining tekshiruvlari, hamda zamonaviy molekulyar-genetik tashxis usullarining irsiy kasalliklar profilaktikasidagi o‘rni alohida ko‘rsatiladi. Tadqiqot natijalari irsiy patologiyani erta tashxislash va oilaviy genetik maslahat orqali sezilarli darajada kamaytirish mumkinligini tasdiqlaydi.