TUG‘MA NUQSONLARNING GENETIK ASOSLARI - Raxmonova Gulinur (Ta’lim innovatsiyasi va integratsiyasi, 2026)
ANNOTATSIYA Ushbu maqolada inson rivojlanishidagi muhim muammolardan biri — tug‘ma nuqsonlarning genetik asoslari ilmiy nuqtai nazardan keng yoritiladi. Tug‘ma nuqsonlar — bachadon ichi hayoti davrida shakllanadigan va bola tug‘ilganda allaqachon mavjud bo‘ladigan anatomik, fiziologik yoki metabolik o‘zgarishlardir. Maqolada ularning genetik asoslari — xromosoma anomaliyalari, gen mutatsiyalari, mitoxondrial buzilishlar, hamda epigenetik va multifaktorial mexanizmlar batafsil tahlil qilinadi. Shuningdek, eng keng tarqalgan xromosoma sindromlari (Daun, Patau, Edvards, Tyorner, Klaynfelter, Di-Jorj, Vilyams, “mushuk yig‘isi”) va monogen tug‘ma nuqsonlar (axondroplaziya, Marfan sindromi, mukovistsidoz, neyrofibromatoz) tahlil qilinadi. Zamonaviy molekulyar-genetik tashxis usullari — kariotiplash, FISH, xromosoma mikromassiv tahlili, yangi avlod sekvenirlash (NGS) va invaziv bo‘lmagan prenatal test (NIPT) — hamda tibbiy-genetik maslahat va profilaktika choralari muhokama qilinadi.