FENILKETONURIYADA AMINOKISLOTA ALMASHINUVI BUZILISHI VA UNING ORGANIZMGA TA’SIRI - Usmonova Xurshida Xolboyevna; Otajonova Aziza Karimjon qizi; Sodiqova Gulsevar Zokir qizi; Ashurova Nozima Zarif qizi; Uralova Mahbuba Sheraliyevna (Ta'lim innovatsiyasi va integratsiyasi, 2026)
Annotatsiya Ushbu  maqolada  fenilketonuriya  kasalligida  aminokislotalar  almashinuvi buzilishining  biokimyoviy  asoslari,  kasallikning  kelib  chiqish  mexanizmlari  hamda uning klinik ahamiyati yoritilgan. Fenilketonuriya irsiy fermentopatiya bo‘lib, unda fenilalanin gidroksilaza fermenti yetishmovchiligi natijasida fenilalanin moddasining parchalanishi  izdan  chiqadi.  Natijada  organizmda  zaharli  metabolitlar  to‘planib, ayniqsa  markaziy nerv tizimiga salbiy ta’sir ko‘rsatadi. Maqolada kasallikning erta diagnostikasi,  neonatal  skrining  dasturlarining  ahamiyati,  parhez  terapiyasi  va zamonaviy  davolash  usullari  haqida  ham  ma’lumot  berilgan.  Fenilketonuriyani  o‘z vaqtida  aniqlash  va  to‘g‘ri  boshqarish  bemorlarning  sog‘lom  rivojlanishida  muhim omil hisoblanadi.