FENILKETONURIYA: SABABLARI VA DAVOLASH USULLARI - Xodjamova Gulbaxor Adhamjon qizi,; Shavkatov Bahodir Baxrom o‘g‘li, (Ta'lim innovatsiyasi va integratsiyasi, 2026)
Annotatsiya: Fenilketonuriya (FKU) — aminokislotalar almashinuvining irsiy buzilishi bo‘lib, fenilalanin gidroksilaza fermenti yetishmovchiligi natijasida yuzaga keladi. Ushbu fermentning faolligi pasayganda, fenilalanin aminokislotasi tirozingacha parchalanmaydi va organizmda toksik darajada to‘planadi. Bu jarayon markaziy asab tizimining  faoliyatiga  salbiy  ta’sir  ko‘rsatadi,  oqibatda  ruhiy  va  jismoniy rivojlanishning  orqada  qolishi,  intellektual  sustlik,  tutqanoq  holatlari,  teri  va  soch pigmentatsiyasining  kamayishi  kabi  klinik  belgilar  rivojlanadi.  Kasallik  autosom-retsessiv  yo‘l  bilan  nasldan-naslga  o‘tadi.  Erta  aniqlash  va  o‘z  vaqti  davolash fenilketonuriyaning  og‘ir  asoratlarini  oldini  olishda  muhim  ahamiyatga  ega. Zamonaviy tibbiyotda bu kasallik uchun yangi diagnostik usullar — gaz-xromatografik va  spektrometrik  tekshiruvlar,  shuningdek,  genetik  skrining  keng  qo‘llanmoqda. Davolashning asosiy yo‘nalishi — kam oqsilli, fenilalanin miqdori nazorat qilingan parhez  hamda  maxsus  aminokislota  aralashmalarini  qo‘llashdan  iborat.  So‘nggi yillarda  sapropterin  digidroxlorid  (BH4  kofaktori)  va  gen  terapiyasi  kabi  yangi yondashuvlar  ham  o‘rganilmoqda.  Mazkur  maqolada  fenilketonuriya  kasalligining patogenez  mexanizmlari,  klinik  kechishi,  zamonaviy  diagnostika  va  davolash usullarining tahlili yoritilgan.