IRSIY KASALLIKLAR VA ULARNING KELIB CHIQISH SABABLARI - Bozorova Maftuna, (Ta'lim innovatsiyasi va integratsiyasi, 2026)
ANNOTATSIYA   Ushbu  maqolada  inson  irsiy  kasalliklarining  umumiy  tasnifi,  kelib  chiqish mexanizmlari,  asosiy  turlari  va ularning oldini  olish  usullari  ilmiy  nuqtai nazardan keng yoritiladi. Irsiy kasalliklar — bu nasldan-naslga o‘tuvchi, genetik materialdagi (DNK,  xromosomalar,  genlar)  o‘zgarishlar  natijasida  yuzaga  keladigan  patologik holatlardir. Maqolada xromosoma kasalliklari, monogen (Mendel tipidagi) kasalliklar, mitoxondrial  irsiyatga  bog‘liq  buzilishlar  va  multifaktorial  kasalliklarning xususiyatlari batafsil tahlil qilinadi.   Shuningdek, irsiy kasalliklarning kelib chiqish sabablari  — mutatsiya turlari, teratogen omillar ta’siri, qarindosh-urug‘ nikohlari, ona yoshi va boshqa xavf omillari muhokama  qilinadi.  Tibbiy-genetik  maslahat,  prenatal  va  neonatal  skrining tekshiruvlari,  hamda  zamonaviy  molekulyar-genetik  tashxis  usullarining  irsiy kasalliklar  profilaktikasidagi  o‘rni  alohida  ko‘rsatiladi.  Tadqiqot  natijalari  irsiy patologiyani  erta  tashxislash  va  oilaviy  genetik  maslahat  orqali  sezilarli  darajada kamaytirish mumkinligini tasdiqlaydi.