TUG‘MA NUQSONLARNING GENETIK ASOSLARI - Raxmonova Gulinur, (Ta'lim innovatsiyasi va integratsiyasi, 2026)
ANNOTATSIYA Ushbu maqolada inson rivojlanishidagi muhim muammolardan biri — tug‘ma nuqsonlarning  genetik  asoslari  ilmiy  nuqtai  nazardan  keng  yoritiladi.  Tug‘ma nuqsonlar  —  bachadon  ichi  hayoti  davrida  shakllanadigan  va  bola  tug‘ilganda allaqachon  mavjud  bo‘ladigan  anatomik,  fiziologik  yoki  metabolik  o‘zgarishlardir. Maqolada ularning genetik asoslari — xromosoma anomaliyalari, gen mutatsiyalari, mitoxondrial  buzilishlar,  hamda  epigenetik  va  multifaktorial  mexanizmlar  batafsil tahlil qilinadi. Shuningdek, eng keng tarqalgan xromosoma sindromlari (Daun, Patau, Edvards, Tyorner,  Klaynfelter,  Di-Jorj,  Vilyams,  “mushuk  yig‘isi”)  va  monogen  tug‘ma nuqsonlar (axondroplaziya, Marfan sindromi, mukovistsidoz, neyrofibromatoz) tahlil qilinadi.  Zamonaviy  molekulyar-genetik  tashxis  usullari  —  kariotiplash,  FISH, xromosoma  mikromassiv  tahlili,  yangi  avlod  sekvenirlash  (NGS)  va  invaziv bo‘lmagan  prenatal  test  (NIPT)  —  hamda  tibbiy-genetik  maslahat  va  profilaktika choralari muhokama qilinadi.