TAY-SAKS KASALLIGI
Keywords:
Kalit so'zlar: Tay-Saks kasalligi, HEXA geni, GM2 gangliozidoz, geksozaminidaza A yetishmovchiligi, nevrodegenerativ kasalliklar, autosom-resessiv irsiylik.Abstract
Annotatsiya: Tay-Saks kasalligi HEXA genidagi mutatsiyalar natijasida geksozaminidaza A (Hex-A) fermenti yetishmovchiligidan kelib chiqadigan autosom-resessiv irsiy kasallikdir. Bunda GM2 gangliozidlarning neyronlarda to'planishi progressiv nevrodegeneratsiyaga olib keladi. Kasallikning uchta klinik shakli mavjud: chaqaloq (eng og'ir), yosh o'smir va kattalardagi shakllar. Asosiy belgilari orqaga rivojlanish, mushaklarning zaiflashuvi, ko'rish qobiliyatining yo'qolishi ("cherry-red spot") va psixiatrik buzilishlarni o'z ichiga oladi. Hozirgi vaqtda kasallikni butunlay davolash usuli yo'q, davo simptomlarni bartaraf etishga qaratilgan. Genetik testlar va ferment faolligini tekshirish orqali erta tashxis qo'yish genetik maslahat va oilaviy rejalashtirish uchun juda muhimdir.
References
1. Kaback, M. M. (2000). Tay-Saks kasalligi: Genetik skrining va molekulyar biologiya. Akademik nashriyot.
2. Milliy Tay-Saks va Bog'liq Kasalliklar Assotsiatsiyasi (NTSAD). (2023). Tay-Saks kasalligini boshqarish bo'yicha klinik ko'rsatmalar.
3. Sandhoff, K. (2016). "Geksozaminidaza yetishmovchiliklari: Tay-Saks va Sandhoff kasalliklari". Lizosomal saqlash buzilishlari, 12(3), 45-60.
4. AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi. (2022). HEXA gen mutatsiyalari va variantlari. Genetika uy ma'lumotnomasi.
Qo'shimcha manbalar:
5. O'zbekiston Pediatriya Jurnali. (2021). Tay-Saks kasalligi: O'zbekiston holati va istiqbollar.
6. Xalqaro Nevrologiya Jurnali. (2020). Nevrodegenerativ kasalliklarning yangi davolash usullari.
