(untitled) (Ustozlar uchun, 2025)
Annotatsiya: Tay-Saks kasalligi HEXA genidagi mutatsiyalar natijasida geksozaminidaza A (Hex-A) fermenti yetishmovchiligidan kelib chiqadigan autosom-resessiv irsiy kasallikdir. Bunda GM2 gangliozidlarning neyronlarda to’planishi progressiv nevrodegeneratsiyaga olib keladi. Kasallikning uchta klinik shakli mavjud: chaqaloq (eng og’ir), yosh o’smir va kattalardagi shakllar. Asosiy belgilari orqaga rivojlanish, mushaklarning zaiflashuvi, ko’rish qobiliyatining yo’qolishi ("cherry-red spot") va psixiatrik buzilishlarni o’z ichiga oladi. Hozirgi vaqtda kasallikni butunlay davolash usuli yo’q, davo simptomlarni bartaraf etishga qaratilgan. Genetik testlar va ferment faolligini tekshirish orqali erta tashxis qo’yish genetik maslahat va oilaviy rejalashtirish uchun juda muhimdir.