ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАРУШЕНИЙ ЛИПИДНОГО ОБМЕНА ПРИ НЕАЛКОГОЛЬНОЙ ЖИРОВОЙ БОЛЕЗНИ ПЕЧЕНИ
Keywords:
Ключевые слова: неалкогольная жировая болезнь печени, липидный обмен, генетический полиморфизм, PNPLA3, TM6SF2, PCSK9, ADIPOQ, инсулинорезистентность, персонализированная медицинаAbstract
Резюме: В данной статье представлен обзор современной литературы по
генетическим основам нарушений липидного обмена при неалкогольной жировой
болезни печени (НАЖБП). НАЖБП является одним из наиболее
распространённых хронических заболеваний печени в мире, и генетические
факторы играют важную роль в её развитии. В статье проанализированы
полиморфизмы ключевых генов, регулирующих липидный метаболизм —
PNPLA3, TM6SF2, MBOAT7, PCSK9 и ADIPOQ, а также их влияние на липидный
профиль, инсулинорезистентность и течение заболевания. Освещены
результаты генетических исследований, проведённых в узбекской популяции.
Анализ литературы свидетельствует о важности углублённого изучения
молекулярно-генетических механизмов нарушений липидного обмена при
НАЖБП для разработки ранней диагностики и персонализированных стратегий
лечения.
References
ADABIYOTLAR RO'YXATI:
1. Younossi Z.M., Koenig A.B., Abdelatif D. et al. Global epidemiology of
nonalcoholic fatty liver disease: Meta-analytic assessment of prevalence, incidence,
and outcomes // Hepatology. — 2016. — Vol. 64, No. 1. — P. 73–84.
2. Estes C., Anstee Q.M., Arias-Loste M.T. et al. Modeling NAFLD disease burden in
China, France, Germany, Italy, Japan, Spain, United Kingdom, and United States
for 2016–2030 // J Hepatol. — 2018. — Vol. 69, No. 4. — P. 896–904.
3. Friedman S.L., Neuschwander-Tetri B.A., Rinella M., Sanyal A.J. Mechanisms of
NAFLD development and therapeutic strategies // Nat Med. — 2018. — Vol. 24,
No. 7. — P. 908–922.
4. Byrne C.D., Targher G. NAFLD: A multisystem disease // J Hepatol. — 2015. —
Vol. 62, Suppl. — P. S47–S64.
5. Sookoian S., Pirola C.J. Genetics of nonalcoholic fatty liver disease: From
pathogenesis to therapeutics // Semin Liver Dis. — 2019. — Vol. 39, No. 2. — P.
124–140.
6. Sookoian S., Pirola C.J. Precision medicine in NAFLD: New therapeutic target and
biomarkers // Curr Pharm Des. — 2020. — Vol. 26, No. 10. — P. 1113–1125.
7. Иминова Д.А. Жигар ноалкогол ёғ хасталигининг ўзбек миллатига мансуб
шахсларида клиник-патогенетик ва генетик жиҳатлари: PhD дисс.
автореферати. — Тошкент, 2019. — 48 б.
8. Iminova D.A., Alyavi A.L., Sobirova G.N. Association of Gene Polymorphism
ADIPOQ+276(GT) with surrogatic markers of the increased fat content in the liver
// American Journal of Medicine and Medical Sciences. — 2019. — V.2, N 12. —
P. 464–466.
9. Buzzetti E., Pinzani M., Tsochatzis E.A. The multiple-hit pathogenesis of non-
alcoholic fatty liver disease (NAFLD) // Metabolism. — 2016. — Vol. 65, No. 8.
— P. 1038–1048.
10. Fan J.G., Kim S.U., Wong V.W. New trends on obesity and NAFLD in Asia // J
Hepatol. — 2017. — Vol. 67, No. 4. — P. 862–873.
11. Marra F., Svegliati-Baroni G. Lipotoxicity and the gut-liver axis in NASH
pathogenesis // J Hepatol. — 2018. — Vol. 68, No. 2. — P. 280–295.
12. Targher G., Byrne C.D., Tilg H. NAFLD and increased risk of cardiovascular
disease // Gut. — 2020. — Vol. 69, No. 9. — P. 1691–1705.
13. Mantovani A., Petracca G., Beatrice G. et al. Non-alcoholic fatty liver disease and
risk of incident cardiovascular disease: A meta-analysis // J Clin Med. — 2021. —
Vol. 10, No. 9. — Article 1834.
14. Romeo S., Kozlitina J., Xing C. et al. Genetic variation in PNPLA3 confers
susceptibility to nonalcoholic fatty liver disease // Nat Genet. — 2008. — Vol. 40,
No. 12. — P. 1461–1465.
15. Dongiovanni P., Stender S., Pietrelli A. et al. Causal role of PNPLA3 I148M in
steatohepatitis and fibrosis progression // Hepatology. — 2018. — Vol. 68, No. 6.
— P. 2030–2040.
16. Собирова Г.Н. Роль гена PNPLA3 в возникновении и прогрессировании
НАЖБП у больных узбекской национальности. — 2017.
17. Mahdessian H., Taxiarchis A., Popov S. et al. TM6SF2 is a regulator of liver fat
metabolism influencing triglyceride secretion // Proc Natl Acad Sci USA. — 2014.
— Vol. 111, No. 24. — P. 8913–8918.
18. Eslam M., Sanyal A.J., George J. MAFLD: A consensus-driven proposed
nomenclature for metabolic associated fatty liver disease // Gastroenterology. —
2020. — Vol. 158, No. 7. — P. 1999–2014.
19. Mancina R.M., Dongiovanni P., Petta S. et al. The MBOAT7-TMC4 variant
rs641738 increases risk of NAFLD and advanced fibrosis // Nat Genet. — 2016. —
Vol. 48, No. 12. — P. 1463–1464.
20. Zokirov V. Z. Chronic liver disease and covid-2019 (literature review and own data)
//research journal of trauma and disability studies. – 2022. – Т. 1. – №. 4. – С. 24-
29.
21. Zokirov V. Z. Comparative analysis of the results of laboratory-biochemical
analysis in middle-aged and elderly patients with non-alcoholic fatty liver disease
after covid-19 //Art of Medicine. International Medical Scientific Journal. – 2022.
– Т. 2. – №. 1.
22. Zokirov V. Z. COVID 19 o’tkazgan va o’tkazmagan jigarning noalkagol
yog’xastaligi bilan og’rigan bemorlar klinikasi va labarator tahlillarining
solishtirma tahlili //Scientific progress. – 2022. – Т. 3. – №. 1. – С. 670-675.
23. VohidZoyit o’g’li Z. a comparative assessment of the biochemical analysis of the
course of non-alcoholic fatty liver disease in patients with covid-19 //integration of
science, education and practice. Scientific-methodical journal. – 2022. – Т. 3. – №.
4. – С. 176-180.
24. Zokirov V. Z. Assessment Of Comparative Analysis Of The Course Of Non-
Alcoholic Fatty Liver Disease In Middle-Aged And Elderly Patients Who Suffer
Covid-19 Through Ultrasound Elastometry (Via Fibroscan) //International Journal
of Formal Education. – 2022. – Т. 1. – №. 4. – С. 1-5.
25. Zokirov V.Z. Jigarning Noalkagol Yog’Xastaligi: Muammolari Zamonaviy
Qarashlari //amaliy va tibbiyot fanlari ilmiy jurnali. – 2022. – С. 11-16.
26. Зокиров В.З. жигар ноалкогол ёғ хасталиги бор ўрта ва қари ёшдаги
беморларда лаборатор-биокимёвий таҳлиллар covid-19 билан касаллангандан
кейинги ўзгаришининг қиёсий тавсифи //журнал биомедицины и практики. –
2022. – Т. 7. – №. 3.
27. Zoyit o’g’li Z. V. Surunkali Virusli Gepatit C Bilan Og'rigan Bemorlarda Jigar
Fibrozining Klinik Xususiyatlarini Baholash //AMALIY VA TIBBIYOT
FANLARI ILMIY JURNALI. – 2022. – С. 24-28.
28. Зокиров В. З. определить изменения воспалительных цитокинов ил-1β, ил-6 и
оценить функцию печени у пациентов среднего и пожилого возраста с
неалкогольной жировой болезнью печени у пациентов среднего и пожилого
возраста, страдающих COVID-19//Tadqiqotlar.–2025 //Т. – Т. 61. – С. 48-53.
29. Иминова Д.А., Аляви А.Л. Ассоциация полиморфизма гена ADIPOQ+276(GT)
с суррогатными маркерами повышенного содержания жира в печени //
Терапевтический вестник Узбекистана. — 2019. — №3. — С. 55–58.
30. Jiaxing Liu et al. Ethnic-specific genetic associations in NAFLD // J Hepatol. —
2019.
