ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОЛИМОРФИЗМЫ ПРИ ЖЕЛЕЗОДЕФИЦИТНОЙ АНЕМИИ: ОТ ПАТОГЕНЕЗА ДО ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННОЙ МЕДИЦИНЫ
Abstract
Железодефицитная анемия (ЖДА) остаётся одной из наиболее распространённых форм анемии во всём мире, затрагивая более 1,2 миллиарда человек различных возрастов и групп риска — чаще всего детей раннего возраста, беременных женщин и лиц с хроническими заболеваниями, а её последствия включают ухудшение когнитивных функций, сниженный иммунный ответ и повышенную восприимчивость к ряду заболеваний [2,6].
ЖДА характеризуется снижением уровня гемоглобина и дефицитом железа, что приводит к нарушению транспорта кислорода и ухудшению функций тканей и органов [1,4,10].
Причины ЖДА традиционно связывают с недостаточным поступлением железа с пищей, кровопотерями и нарушениями всасывания. Однако последние десятилетия активно изучается генетический вклад в развитие и тяжесть ЖДА, а также влияние генетических полиморфизмов на ответ на лечение [3,9].
Несмотря на известные факторы риска (недостаточное питание, кровопотери), связь между рядом генетических полиморфных вариантов и риском ЖДА становится предметом интенсивного изучения, поскольку генетические факторы могут существенно модифицировать патогенез, тяжесть проявлений и ответ на терапию [5,12].
References
1. Animasahun B. A., Itiola A. Y. Iron deficiency and iron deficiency anaemia in children: physiology, epidemiology, aetiology, clinical effects, laboratory diagnosis and treatment: literature review //Journal of xiangya medicine. – 2021. – Т. 6.
2. Astana Medical Journal. Genetic factors in iron deficiency anaemia and pregnancy outcomes. Int J Mol Sci. 2023;24(8):6891.
3. Bakirova AE, et al. Molecular-genetic features of iron deficiency anemia phenotypes. Mol Med. 2025;23(3):56–61.
4. Camaschella C. New insights into iron deficiency and iron deficiency anemia //Blood reviews. – 2017. – Т. 31. – №. 4. – С. 225-233.
5. De Franceschi L. et al. Clinical management of iron deficiency anemia in adults: Systemic review on advances in diagnosis and treatment //European Journal of Internal Medicine. – 2017. – Т. 42. – С. 16-23.
6. Lichtler R., Cowley M. Environmental Contaminants, Iron Deficiency, and Iron‐Deficiency Anemia: A Review of the Literature //Scientifica. – 2025. – Т. 2025. – №. 1. – С. 5007983.
7. Farah Nur Elina Mohd Atan et al. TMPRSS6 gene polymorphisms associated with iron deficiency anaemia among global population. Egypt J Med Hum Genet. 2022;23:147.
8. Gattermann N. et al. The evaluation of iron deficiency and iron overload //Deutsches Ärzteblatt International. – 2021. – Т. 118. – №. 49. – С. 847.
9. Gelaw Y., Woldu B., Melku M. The role of reticulocyte hemoglobin content for diagnosis of iron deficiency and iron deficiency anemia, and monitoring of iron therapy: a literature review //Clinical laboratory. – 2019. – Т. 65. – №. 12.
10. Helmyati S. et al. Biochemistry Indicators for the Identification of Iron Deficiency Anemia in Indonesia: A Literature Review //Amerta Nutrition. – 2023. – Т. 7.
11. Hershko C. Assessment of iron deficiency //Haematologica. – 2018. – Т. 103. – №. 12. – С. 1939.
12. Kolarš B. et al. Iron deficiency and iron deficiency anemia: A comprehensive overview of established and emerging concepts //Pharmaceuticals. – 2025. – Т. 18. – №. 8. – С. 1104.
13. Kulik-Rechberger B., Dubel M. Iron deficiency, iron deficiency anaemia and anaemia of inflammation–an overview //Annals of Agricultural and Environmental Medicine. – 2024. – Т. 31. – №. 1. – С. 151-157.
14. Leung A. K. C. et al. Iron deficiency anemia: an updated review //Current pediatric reviews. – 2024. – Т. 20. – №. 3. – С. 339-356.
15. Menezes Silva N, et al. The T allele of TMPRSS6 rs855791 is significantly associated with anaemia and iron deficiency in Brazilian children. Br J Nutr. 2024;131(2):193–201.
16. Pasricha S. R. et al. Iron deficiency //The Lancet. – 2021. – Т. 397. – №. 10270. – С. 233-248.
17. Rohr M., Brandenburg V., Brunner-La Rocca H. P. How to diagnose iron deficiency in chronic disease: A review of current methods and potential marker for the outcome //European journal of medical research. – 2023. – Т. 28. – №. 1. – С. 15.
18. Romano A. D. et al. Molecular aspects and treatment of iron deficiency in the elderly //International journal of molecular sciences. – 2020. – Т. 21. – №. 11. – С. 3821.
19. USMU сборник статей. Iron refractory iron deficiency anemia and TMPRSS6 defects. USMU Collect. 2025.
20. Yang J. et al. Iron deficiency and iron deficiency anemia: potential risk factors in bone loss //International Journal of Molecular Sciences. – 2023. – Т. 24. – №. 8. – С. 6891.
