XROMASOMA KASALLIKLARI MAQOLA
Keywords:
Maqolada, shuningdek, xromosoma kasalliklarining sabablari — ota-onadagi gametogenez jarayonida yuz beradigan nondisjunktsiya (ajralmaslik), mutatsiyalar, ionlashtiruvchi nurlar, kimyoviy moddalar, virusli infeksiyalar, va keksalikda farzand ko‘rish bilan bog‘liq xavf omillari haqida ham batafsil so‘z yuritiladi. Tadqiqotlarda xromosoma kasalliklarini aniqlashda zamonaviy diagnostika metodlari — sitogenetik tahlil, kariotip aniqlash, amniyosentez, korion biopsiyasi, fluorestsent in-situ gibridizatsiya (FISH), hamda DNK-sekvenslash texnologiyalaridan foydalanish samarali ekanligi ko‘rsatilgan. Bu usullar homiladorlik davrida irsiy kasalliklarni erta aniqlash va oldini olish imkonini beradi.Abstract
Ushbu maqola inson genetikasi va tibbiyot biologiyasining muhim
yo‘nalishlaridan biri bo‘lgan xromosoma kasalliklariga bag‘ishlangan. Xromosoma
kasalliklari — bu inson organizmida xromosomalar soni yoki tuzilishidagi buzilishlar
natijasida yuzaga keladigan irsiy patologiyalar bo‘lib, ular ko‘pincha embrional
rivojlanishning dastlabki bosqichlarida paydo bo‘ladi. Maqolada bu turdagi
kasalliklarning tasnifi, sabablari, oqibatlari va oldini olish choralari chuqur tahlil
qilinadi. Xromosoma kasalliklari son jihatdan anoploidiya (xromosoma sonining
ortishi yoki kamayishi) va tarkibiy o‘zgarishlar (translokatsiya, inversiya, deleksiya,
duplikatsiya, fragmentatsiya) turlarga bo‘linadi. Ularning eng ko‘p uchraydigan
shakllari orasida Daun sindromi (trisomiya 21), Patau sindromi (trisomiya 13), Edvards
sindromi (trisomiya 18), Klaynfelter sindromi (XXY), Torner sindromi (XO) kabi
genetik buzilishlar mavjud. Ushbu sindromlar insonda aqliy zaiflik, jismoniy
rivojlanishning orqada qolishi, tashqi morfologik o‘zgarishlar, hamda ichki organlar
faoliyatida buzilishlar bilan kechadi.
References
1. Abdullayeva, M. (2021). Tibbiy genetika asoslari. Toshkent: “Fan va texnologiya”
nashriyoti.
2. Karimov, B., & To‘xtayeva, S. (2020). Inson genetikasi va irsiy kasalliklar.
Toshkent: O‘zbekiston Milliy universiteti nashriyoti.
3. Madumarov, A. (2019). Sitologiya va genetika asoslari. Samarqand: SamDU
nashriyoti.
4. Gardner, R. J. M., & Sutherland, G. R. (2017). Chromosome Abnormalities and
Genetic Counseling (4th ed.). Oxford University Press.
5. Nussbaum, R. L., McInnes, R. R., & Willard, H. F. (2016). Thompson & Thompson
Genetics in Medicine (8th ed.). Elsevier.
6. Passarge, E. (2019). Color Atlas of Genetics (5th ed.). Thieme Medical Publishers.
7. WHO (World Health Organization). (2022). Human Genomics and Global Health.
Geneva: WHO Press.
