BRCA 1/2 - АССОЦИИРОВАННЫЙ РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ, ОСОБЕННОСТИ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ
Keywords:
Ключевые слова: BRCA1, BRCA2, рак молочной железы, наследственный рак, генетическое тестирование, PARP-ингибиторы, таргетная терапия, профилактическая мастэктомия.Abstract
Аннотация: BRCA1/2-ассоциированный рак молочной железы
представляет собой наследственно обусловленную форму злокачественных
новообразований, связанную с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2, играющих
ключевую роль в репарации ДНК. Данный тип рака характеризуется ранним
возрастом манифестации, агрессивным течением и особыми молекулярно-
биологическими характеристиками. В статье рассмотрены современные
подходы к диагностике, включая генетическое тестирование,
иммуногистохимические и молекулярные методы, а также особенности лечения
с применением таргетной терапии, химиотерапии и профилактических
хирургических вмешательств.
References
1. Miki Y., Swensen J., Shattuck-Eidens D. et al. A strong candidate for the breast and
ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. – Science, 1994. – Vol. 266. – P. 66–
71.
2. Wooster R., Bignell G., Lancaster J. et al. Identification of the breast cancer
susceptibility gene BRCA2. – Nature, 1995. – Vol. 378. – P. 789–792.
3. Kuchenbaecker K.B., Hopper J.L., Barnes D.R. et al. Risks of breast, ovarian, and
contralateral breast cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. – JAMA,
2017. – Vol. 317(23). – P. 2402–2416.
4. Foulkes W.D., Smith I.E., Reis-Filho J.S. Triple-negative breast cancer. – New
England Journal of Medicine, 2010. – Vol. 363. – P. 1938–1948.
5. Turner N., Tutt A., Ashworth A. Targeting the DNA repair defect of BRCA
tumours. – Current Opinion in Pharmacology, 2005. – Vol. 5(4). – P. 388–393.
6. Farmer H., McCabe N., Lord C.J. et al. Targeting the DNA repair defect in BRCA
mutant cells as a therapeutic strategy. – Nature, 2005. – Vol. 434. – P. 917–921.
7. Robson M., Im S.A., Senkus E. et al. Olaparib for metastatic breast cancer in
patients with a germline BRCA mutation. – New England Journal of Medicine,
2017. – Vol. 377. – P. 523–533.
8. Litton J.K., Rugo H.S., Ettl J. et al. Talazoparib in patients with advanced breast
cancer and a germline BRCA mutation. – New England Journal of Medicine, 2018.
– Vol. 379. – P. 753–763.
9. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Breast Cancer. Version 2023. –
National Comprehensive Cancer Network, 2023.
10. Tung N.M., Boughey J.C., Pierce L.J. et al. Management of hereditary breast
cancer: ASCO clinical practice guideline update. – Journal of Clinical Oncology,
2020. – Vol. 38(18). – P. 2080–2106.
11. Petrucelli N., Daly M.B., Pal T. BRCA1- and BRCA2-associated hereditary breast
and ovarian cancer. – GeneReviews, 2016.
12. King M.C., Marks J.H., Mandell J.B. Breast and ovarian cancer risks due to
inherited mutations in BRCA1 and BRCA2. – Science, 2003. – Vol. 302. – P. 643–
646.
