СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО–ТЁРНЕРА: КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ, ДИАГНОСТИКА И СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ТЕРАПИИ
Keywords:
Ключевые слова: Синдром Шерешевского–Тёрнера, хромосомные аномалии, моносомия Х, низкий рост, дисгенезия гонад, гормональная терапия, кардиопатология, эндокринные нарушения, репродуктивное здоровье, диагностика.Abstract
Аннотация
Синдром Шерешевского–Тёрнера (СШТ) является одной из наиболее
распространённых хромосомных патологий, связанной с полной или частичной
моносомией по Х-хромосоме. Данное заболевание встречается приблизительно
у одной из 2500–3000 новорождённых девочек и характеризуется
разнообразными клиническими проявлениями: низким ростом, дисгенезией
гонад, нарушением полового развития, врождёнными пороками сердца и
эндокринными нарушениями. Несмотря на генетическую природу синдрома, его
клиническая картина варьирует в зависимости от степени хромосомной
аномалии, что усложняет диагностику.
Современные методы диагностики включают цитогенетический анализ,
молекулярно-генетические исследования, ультразвуковое обследование и
гормональные тесты. Важную роль играет раннее выявление заболевания, так
как своевременное начало терапии, в частности назначение гормона роста и
заместительная гормональная терапия, позволяет значительно улучшить
физическое и психосоциальное развитие пациенток.
Цель данной работы – рассмотреть основные аспекты синдрома
Шерешевского–Тёрнера, включая этиологию, патогенез, клинические
особенности, диагностические подходы и методы лечения. Отдельное внимание
уделяется проблемам репродуктивного здоровья и вопросам качества жизни
пациенток. В заключение подчеркивается необходимость
мультидисциплинарного подхода в ведении больных с СШТ.
References
Список литературы
1. Шерешевский Н.А. Половая эндокринология. – М., 1925.
2. Turner H.H. A syndrome of infantilism, congenital webbed neck, and cubitus
valgus. – Endocrinology, 1938.
3. Sybert V.P., McCauley E. Turner’s Syndrome. – N Engl J Med, 2019.
4. Bondy C.A. Turner Syndrome 2020 Guidelines. – J Clin Endocrinol Metab, 2020.
5. Савельева О.Ю. Генетические основы синдрома Шерешевского–Тёрнера. –
М., 2020.
6. Пучкова Е.А. Современные подходы к терапии СШТ. – Журнал
эндокринологии, 2021.
7. Gravholt C.H. Clinical practice in Turner Syndrome. – Lancet Diabetes Endocrinol,
2021.
8. Harlan M. Turner Syndrome: Genetics and Management. – Springer, 2018.
9. Schoemaker M.J. Mortality in women with Turner syndrome. – J Clin Endocrinol
Metab, 2022.
10. Bondy C., Bakalov V. Reproductive issues in Turner syndrome. – Fertility Sterility,
2021.
11. Национальные клинические рекомендации по синдрому Шерешевского–
Тёрнера. – Москва, 2022.
