ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА ГЕМОГЛОБИНОПАТИЙ: СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ И АЛГОРИТМЫ

Abstract

  Актуальность.  Гемоглобинопатии  (включая  талассемии  и  структурные 
аномалии гемоглобина, такие как HbS, HbC, HbE) представляют собой наиболее 
распространенные  моногенные  заболевания  в  мире.  В  регионах  с  высокой 
частотой  носительства,  включая  Центральную  Азию,  своевременная 
диагностика  имеет  решающее  значение  для  предупреждения  тяжелых  форм 
патологии (например, большой β-талассемии) путем пренатального скрининга и 
своевременного начала терапии.