КЛИНИКО-НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ И ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДЕТЕЙ С МИКРОЦЕФАЛИЕЙ
Keywords:
КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: Микроцефалия; врожденная микроцефалия; постнатальная микроцефалия; окружность головы; нарушения нейроразвития; неврологические симптомы; нарушение роста мозга; генетические мутации; метаболические нарушения;Abstract
Аннотация: Микроцефалия определяется как окружность головы более
чем на два стандартных отклонения ниже среднего значения для пола и
возраста. Врожденная микроцефалия присутствует при рождении, тогда как
постнатальная микроцефалия возникает в более позднем
возрасте. Генетические аномалии, синдромы, метаболические нарушения,
тератогены, инфекции, пренатальные, перинатальные и послеродовые травмы
могут вызывать как врожденную, так и постнатальную
микроцефалию. Обследование пациентов с микроцефалией начинается с
тщательного сбора анамнеза и физического осмотра. В случаях ухудшения
микроцефалии или неврологических признаков или симптомов следует
настоятельно рассмотреть возможность нейровизуализации,
метаболического или генетического тестирования. Любые дальнейшие
исследования и обследования должны определяться наличием признаков или
симптомов, указывающих на основной диагноз, и обычно используются в
качестве подтверждающего тестирования для определенных
состояний. Нейровизуализация с магнитно-резонансной томографией (МРТ)
часто является первым диагностическим тестом при обследовании детей с
микроцефалией. Генетическое тестирование становится все более
распространенным и часто является следующим шагом после
нейровизуализации, когда нет конкретных данных в анамнезе или при
физическом осмотре, позволяющих предположить диагноз.
References
Литература:
1. Абуэло Д. Синдромы микроцефалии. Семин. Педиатр. Нейрол. 2007 г.; 14 :118–
127. doi: 10.1016/j.spen.2007.07.003. [ PubMed ] [ CrossRef ] [ Академия Google ]
2. Аламо-Хункера Д., Саньер Дж., Инигес К., Баллестер Ф., Гарсия-Эстебан Р.,
Форнс Дж., Тернер М.С., Лертксунди А., Лертксунди Н., Фернандес-Сомоано А.
и др. Пренатальный рост головы и нейропсихологическое развитие ребенка в
возрасте 14 месяцев. Являюсь. Дж. Обстет. Гинекол. 2015 г.; 212 : е1–е11. дои:
10.1016/j.ajog.2014.12.001. [ PubMed ] [ CrossRef ] [ Академия Google ]
3. Ашвал С., Майкельсон Д., Плаунер Л., Добинс В.Б. Параметр практики: оценка
ребенка с микроцефалией (обзор фактических данных) Американская академия
неврологии; Миннеаполис, Миннесота, США: 2009. [ Бесплатная статья
PMC ] [ PubMed ] [ Академия Google ]
4. Столер-Пориа С., Лев Д., Швайгер А., Лерман-Сэги Т., Малинджер Г. Исход
развития изолированной микроцефалии плода. Ультразвуковой
акушер. Гинекол. 2010 г.; 36 : 154–158. дои: 10.1002/уог.7556. [ PubMed ]
[ CrossRef ] [ Академия Google ]
5. Фон дер Хаген М., Пиварчи М., Либе Й., фон Бернут Х., Дидонато Н.,
Хеннерманн Й.Б., Бюрер К., Вечорек Д., Кайндл А.М. Диагностический подход
к микроцефалии в детском возрасте: двухцентровое исследование. и обзор
литературы. Дев. Мед. Детский Нейрол. 2014 г.; 56 : 732–741. дои:
10.1111/dmcn.12425. [ PubMed ] [ CrossRef ] [ Академия Google ]
6. Бакстер П.С., Ригби А.С., Ротсарт М.Х., Райт И. Приобретенная микроцефалия:
причины, закономерности, эффекты моторики и IQ, а также связанные с этим
изменения роста. Педиатрия. 2009 г.; 124 : 590–595. дои: 10.1542/пед.2008-
2784. [ PubMed ] [ CrossRef ] [ Академия Google ]
7. Алькантара Д., О'Дрисколл М. Врожденная микроцефалия. Являюсь. Дж.
Мед. Жене. Часть С. 2014 г.; 166 : 124–139. doi:
10.1002/ajmg.c.31397. [ PubMed ] [ CrossRef ] [ Академия Google ]
8. Краусс М.Дж., Моррисси А.Е., Винн Х.Н., Амон Э., Лит Т.Л. Микроцефалия:
эпидемиологический анализ. Являюсь. Дж. Обстет. Гинекол. 2002 г.; 188 :
1484–1490. дои: 10.1067/моб.2003.452. [ PubMed ] [ CrossRef ] [ Академия
Google ]
9. Рамп П., Джазайери О., Дейк-Бос К.К., Йоханссон Л.Ф., ван Эссен А.Дж., Верхей
Дж.БГМ, Венстра-Кнол Х.Э., Редекер Э.Ю.В., Манненс ММАМ, Свертц М.А. и
др. Секвенирование всего экзома является мощным подходом для установления
этиологического диагноза у пациентов с умственной отсталостью и
микроцефалией. БМК Мед. Геном. 2016 г.; 9 :1–9. дои: 10.1186/s12920-016-0167-
8. [ Бесплатная статья PMC ] [ PubMed ] [ CrossRef ] [ Google Scholar ]
10. Вудс К.Г. Микроцефалия человека. Курс. Мнение. Нейрол. 2004 г.; 14 : 112–
117. doi: 10.1016/j.conb.2004.01.003. [ PubMed ] [ CrossRef ] [ Академия Google ]
11. Национальная сеть по предотвращению врожденных дефектов. Данные об
основных врожденных дефектах, полученные в результате популяционных
программ наблюдения за врожденными дефектами в США, 2006–2010
гг. Врожденные дефекты Рез. Часть А. 2013; 97 : S1 – S172. [ Google Scholar ]
12. Гилмор Э.К., Уолш К.А. Генетические причины микроцефалии и уроки развития
нейронов. Уайли Интердисип. Преподобный Дев. Биол. 2013; 2 : 461–478. дои:
10.1002/wdev.89. [ Бесплатная статья PMC ] [ PubMed ] [ CrossRef ] [ Google
Scholar ]
13. Хашми Дж.А., Аль-Харби К.М., Рамзан К., Албалави А.М., Мехмуд А., Самман
М.И., Басит С. Новая мутация сайта сплайсинга в гене ASPM лежит в основе
аутосомно-рецессивной микроцефалии. Анна. Саудовская Мед. 2016 г.; 36 : 391–
396. дои: 10.5144/0256-4947.2016.391. [ Бесплатная статья PMC ] [ PubMed ]
[ CrossRef ] [ Google Scholar ]
14. Торнтон Г.К., Вудс К.Г. Первичная микроцефалия: все ли дороги ведут в
Рим? Тенденции Жене. 2009 г.; 25 : 501–510. doi:
10.1016/j.tig.2009.09.011. [ Бесплатная статья PMC ] [ PubMed ]
[ CrossRef ] [ Google Scholar ]
15. Дубин Д.Д., Кемаль С., Дантас Т.Дж., Валле Р.Б. Тяжелая микроцефалия,
опосредованная NDE1, возникает в результате остановки цикла нервных клеток-
предшественников на нескольких конкретных стадиях. Нат. Коммун. 2016
г.; 7 дои: 10.1038/ncomms12551. [ Бесплатная статья PMC ] [ PubMed ]
[ CrossRef ] [ Google Scholar ]
16. Йе Ю., Чо М.Т., Реттерер К., Александр Н., Бен-Омран Т., Аль-Мурейхи М.,
Кристиан И., Уиллер П.Г., Крейн С., Занд Д. и др. Мутации POGZ de
novo связаны с нарушениями нервного развития и микроцефалией. Холодный
источник Харб. Мол. Корпус Стад. 2015 г.; 1 : а000455. doi:
10.1101/mcs.a000455. [ Бесплатная статья PMC ] [ PubMed ] [ CrossRef ] [ Google
Scholar ]
17. Кадир Р., Харель Т., Маркус Б., Перес Ю., Бахрат А., Коэн И., Володарский М.,
Файнцейн-Линиал М., Червински Э., Злотогора Дж. и др. ALFY-контролируемая
аутофагия DVL3 регулирует передачу сигналов Wnt, определяя размер
человеческого мозга. ПЛОС ОДИН. 2016 г.; 12 : e1005919. doi:
10.1371/journal.pgen.1005919. [ Бесплатная статья PMC ] [ PubMed ]
[ CrossRef ] [ Google Scholar ]
18. Фахим М., Насир М.И., Расул М., Чаудхари А.Г., Кумосани Т.А., Ильяс А.М.,
Пушпарадж М.Р., Ахмед Ф., Алгахтани Х.А., Аль-Кахтани М.Х. и
др. Молекулярная генетика первичной микроцефалии человека: обзор. БМК
Мед. Геном. 2015 г.; 1 дои: 10.1186/1755-8794-8-S1-S4. [ Бесплатная статья
PMC ] [ PubMed ] [ CrossRef ] [ Google Scholar ]
19. Басит С., Аль-Харби К.М., Альхиджи С.А.М., Албалави А.М., Алхарби С.,
Элдардар А., Самман М.И. CIT , ген, участвующий в нейрогенном цитокинезе,
мутирует при первичной микроцефалии человека. Хм. Жене. 2016 г.; 135 : 1199–
1207. дои:10.1007/s00439-016-1724-0. [ PubMed ] [ CrossRef ] [ Академия
Google ]
