FENILKETONURIYADA AMINOKISLOTA ALMASHINUVI BUZILISHI VA UNING ORGANIZMGA TA’SIRI
Keywords:
Kalit so‘zlar: Fenilketonuriya, aminokislotalar almashinuvi, fenilalanin, fenilalanin gidroksilaza, metabolik kasalliklar, irsiy fermentopatiya, neonatal skrining, biokimyoviy diagnostikaAbstract
Annotatsiya
Ushbu maqolada fenilketonuriya kasalligida aminokislotalar almashinuvi
buzilishining biokimyoviy asoslari, kasallikning kelib chiqish mexanizmlari hamda
uning klinik ahamiyati yoritilgan. Fenilketonuriya irsiy fermentopatiya bo‘lib, unda
fenilalanin gidroksilaza fermenti yetishmovchiligi natijasida fenilalanin moddasining
parchalanishi izdan chiqadi. Natijada organizmda zaharli metabolitlar to‘planib,
ayniqsa markaziy nerv tizimiga salbiy ta’sir ko‘rsatadi. Maqolada kasallikning erta
diagnostikasi, neonatal skrining dasturlarining ahamiyati, parhez terapiyasi va
zamonaviy davolash usullari haqida ham ma’lumot berilgan. Fenilketonuriyani o‘z
vaqtida aniqlash va to‘g‘ri boshqarish bemorlarning sog‘lom rivojlanishida muhim
omil hisoblanadi.
References
Foydalanilgan adabiyotlar :
1. Sodikov S.S., Abdurahmonov A.A. Tibbiy biokimyo. – Toshkent: “Tibbiyot
nashriyoti”, 2020.
2. Karimov B.B. Umumiy biokimyo asoslari. – Toshkent: O‘zbekiston Milliy
universiteti nashriyoti, 2019.
3. Ismoilov N.I. Klinik biokimyo. – Toshkent: “Fan va texnologiya”, 2021.
4. Tibbiyot akademiyasi professor-o‘qituvchilari jamoasi. Biokimyo (o‘quv
qo‘llanma). – Toshkent, 2022.
5. Raximova D.T. Metabolik kasalliklar va ularning biokimyosi. – Toshkent:
“Tibbiyot”, 2018.
6. Nelson D.L., Cox M.M. Lehninger Biokimyo asoslari (tarjima nashr). –
Toshkent, 2020.
7. WHO (World Health Organization). Phenylketonuria: Screening and
Management Guidelines. – Geneva, 2021.
8. TTA (Toshkent Tibbiyot Akademiyasi). Tibbiy genetika va biokimyo bo‘yicha
ma’ruzalar to‘plami. – Toshkent, 2023.
