FENILKETONURIYA: SABABLARI VA DAVOLASH USULLARI
Keywords:
Kalit so‘zlar: Fenilketonuriya, fenilalanin gidroksilaza, irsiy metabolik kasallik, parhez terapiyasi, genetik skrining, BH4 terapiyasi, intellektual buzilish.Abstract
Annotatsiya: Fenilketonuriya (FKU) — aminokislotalar almashinuvining irsiy
buzilishi bo‘lib, fenilalanin gidroksilaza fermenti yetishmovchiligi natijasida yuzaga
keladi. Ushbu fermentning faolligi pasayganda, fenilalanin aminokislotasi tirozingacha
parchalanmaydi va organizmda toksik darajada to‘planadi. Bu jarayon markaziy asab
tizimining faoliyatiga salbiy ta’sir ko‘rsatadi, oqibatda ruhiy va jismoniy
rivojlanishning orqada qolishi, intellektual sustlik, tutqanoq holatlari, teri va soch
pigmentatsiyasining kamayishi kabi klinik belgilar rivojlanadi. Kasallik autosom-
retsessiv yo‘l bilan nasldan-naslga o‘tadi. Erta aniqlash va o‘z vaqti davolash
fenilketonuriyaning og‘ir asoratlarini oldini olishda muhim ahamiyatga ega.
Zamonaviy tibbiyotda bu kasallik uchun yangi diagnostik usullar — gaz-xromatografik
va spektrometrik tekshiruvlar, shuningdek, genetik skrining keng qo‘llanmoqda.
Davolashning asosiy yo‘nalishi — kam oqsilli, fenilalanin miqdori nazorat qilingan
parhez hamda maxsus aminokislota aralashmalarini qo‘llashdan iborat. So‘nggi
yillarda sapropterin digidroxlorid (BH4 kofaktori) va gen terapiyasi kabi yangi
yondashuvlar ham o‘rganilmoqda. Mazkur maqolada fenilketonuriya kasalligining
patogenez mexanizmlari, klinik kechishi, zamonaviy diagnostika va davolash
usullarining tahlili yoritilgan.
References
Foydalanilgan adabiyotlar
1. World Health Organization. Newborn screening programmes: guidelines and
recommendations. Geneva: WHO; 2020.
2. European Society for Phenylketonuria. Guidelines for the diagnosis and
management of phenylketonuria. 2017–2023 yangilangan tavsiyalar.
3. National Institutes of Health. Phenylketonuria: Screening and management. NIH
Consensus Statement.
4. American College of Medical Genetics and Genomics. ACMG practice guideline
for phenylketonuria. Genetics in Medicine, 2014 (yangilangan klinik tavsiyalar
bilan).
5. Nelson Textbook of Pediatrics. 21-nashr. Philadelphia: Elsevier; 2020.
6. Harper’s Illustrated Biochemistry. 31-nashr. McGraw-Hill Education; 2018.
7. National Organization for Rare Disorders. Phenylketonuria (PKU) overview.
2022.
8. Centers for Disease Control and Prevention. Newborn Screening for PKU and
other metabolic disorders. 2023.
