IRSIY KASALLIKLAR VA ULARNING KELIB CHIQISH SABABLARI
Keywords:
KALIT SO‘ZLAR: Irsiy kasallik, mutatsiya, xromosoma anomaliyasi, monogen kasallik, multifaktorial kasallik, Daun sindromi, fenilketonuriya, gemofiliya, tibbiy genetika, prenatal tashxis, qarindosh nikohi.Abstract
ANNOTATSIYA
Ushbu maqolada inson irsiy kasalliklarining umumiy tasnifi, kelib chiqish
mexanizmlari, asosiy turlari va ularning oldini olish usullari ilmiy nuqtai nazardan
keng yoritiladi. Irsiy kasalliklar — bu nasldan-naslga o‘tuvchi, genetik materialdagi
(DNK, xromosomalar, genlar) o‘zgarishlar natijasida yuzaga keladigan patologik
holatlardir. Maqolada xromosoma kasalliklari, monogen (Mendel tipidagi) kasalliklar,
mitoxondrial irsiyatga bog‘liq buzilishlar va multifaktorial kasalliklarning
xususiyatlari batafsil tahlil qilinadi.
Shuningdek, irsiy kasalliklarning kelib chiqish sabablari — mutatsiya turlari,
teratogen omillar ta’siri, qarindosh-urug‘ nikohlari, ona yoshi va boshqa xavf omillari
muhokama qilinadi. Tibbiy-genetik maslahat, prenatal va neonatal skrining
tekshiruvlari, hamda zamonaviy molekulyar-genetik tashxis usullarining irsiy
kasalliklar profilaktikasidagi o‘rni alohida ko‘rsatiladi. Tadqiqot natijalari irsiy
patologiyani erta tashxislash va oilaviy genetik maslahat orqali sezilarli darajada
kamaytirish mumkinligini tasdiqlaydi.
References
FOYDALANILGAN ADABIYOTLAR
– Asadov, D. A., & Rashidov, F. K. (2021). Tibbiy genetika asoslari. — Toshkent:
Tibbiyot nashriyoti.
– Nussbaum, R. L., McInnes, R. R., & Willard, H. F. (2023). Thompson &
Thompson Genetics in Medicine (9th ed.). — Elsevier.
– Jorde, L. B., Carey, J. C., & Bamshad, M. J. (2022). Medical Genetics (6th ed.).
— Elsevier.
– World Health Organization (WHO). (2023). Genes and human disease — Global
statistics on hereditary disorders.
– Mahmudov, B. (2020). Klinik genetika va irsiy kasalliklar profilaktikasi. —
Toshkent: Yangi asr avlodi.
– Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). (2024). Johns Hopkins
University — Database of human genes and genetic disorders.
– Karimov, A., & Salimova, N. (2019). Prenatal tashxis va perinatal patologiya.
— Toshkent: Tafakkur nashriyoti.
