TUG‘MA NUQSONLARNING GENETIK ASOSLARI
Keywords:
KALIT SO‘ZLAR: Tug‘ma nuqson, gen mutatsiyasi, xromosoma anomaliyasi, monogen kasallik, mitoxondrial buzilish, epigenetika, kariotip, NIPT, tibbiy-genetik maslahat, prenatal tashxis.Abstract
ANNOTATSIYA
Ushbu maqolada inson rivojlanishidagi muhim muammolardan biri — tug‘ma
nuqsonlarning genetik asoslari ilmiy nuqtai nazardan keng yoritiladi. Tug‘ma
nuqsonlar — bachadon ichi hayoti davrida shakllanadigan va bola tug‘ilganda
allaqachon mavjud bo‘ladigan anatomik, fiziologik yoki metabolik o‘zgarishlardir.
Maqolada ularning genetik asoslari — xromosoma anomaliyalari, gen mutatsiyalari,
mitoxondrial buzilishlar, hamda epigenetik va multifaktorial mexanizmlar batafsil
tahlil qilinadi.
Shuningdek, eng keng tarqalgan xromosoma sindromlari (Daun, Patau, Edvards,
Tyorner, Klaynfelter, Di-Jorj, Vilyams, “mushuk yig‘isi”) va monogen tug‘ma
nuqsonlar (axondroplaziya, Marfan sindromi, mukovistsidoz, neyrofibromatoz) tahlil
qilinadi. Zamonaviy molekulyar-genetik tashxis usullari — kariotiplash, FISH,
xromosoma mikromassiv tahlili, yangi avlod sekvenirlash (NGS) va invaziv
bo‘lmagan prenatal test (NIPT) — hamda tibbiy-genetik maslahat va profilaktika
choralari muhokama qilinadi.
References
FOYDALANILGAN ADABIYOTLAR
– Nussbaum, R. L., McInnes, R. R., & Willard, H. F. (2023). Thompson &
Thompson Genetics in Medicine (9th ed.). — Elsevier.
– Asadov, D. A., & Rashidov, F. K. (2021). Tibbiy genetika asoslari. —
Toshkent: Tibbiyot nashriyoti.
– Jorde, L. B., Carey, J. C., & Bamshad, M. J. (2022). Medical Genetics (6th
ed.). — Elsevier.
– Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). (2024). Johns Hopkins
University — Database of human genes and genetic disorders.
– World Health Organization (WHO). (2024). Congenital anomalies — Fact
sheet and global prevention strategies.
– Strachan, T., & Read, A. (2018). Human Molecular Genetics (5th ed.). —
Garland Science.
– Mahmudov, B. (2020). Klinik genetika va irsiy kasalliklar profilaktikasi.
— Toshkent: Yangi asr avlodi.
– American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). (2024).
Clinical practice guidelines for prenatal and neonatal genetic testing.
