ГАЛАКТОЗЕМИЯ У ДЕТЕЙ

Abstract

В статье рассматриваются тактика лечения детей с галактоземией. Представлены эпидемиологические данные и классификация заболевания. Особое внимание уделено диагностическим критериям классической галактоземии, клиническим и биохимическим вариантам болезни. Обсуждаются особенности неонатального скрининга галактоземии у новорождённых. Описаны клинические проявления заболевания и его отдалённые последствия. Освещены наиболее частые генные мутации при галактоземии. Рассмотрены вопросы дифференциальной диагностики, клинических проявлений, лечения, осложнений заболевания, организации и проведения диетотерапии. Особое внимание уделено профилактическим мерам, прогнозу и диспансерному наблюдению детей с галактоземией.